21三体综合征(21trisomy syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。皮纹异常,呈通贯手,atd角增大,第。染色体核型分析:可以确诊,并确定型别,是最主要的实验室检查方法,其中羊水细胞染色体核型分析是本症产前诊断的有效方法。TSH、T 3和T 4的测定:可以帮助对临床表现不典型的病例与先天性甲状腺功能低下进行鉴别诊断,若TSH、T.根据本综合征的特殊面容、皮纹特点和智能体格发育落后,典型病例不难诊断,但应作染色体核型分析以确诊,并确定型别。嵌合体、新生儿和 ......