[诊断]（二）早发性中央核肌病

显性遗传性中央核肌病的致病基因DNM2基因位于19p13.2，编码发动蛋白-2（dynamin-2）。生化研究发现患者的肌纤维内没有胎儿肌球蛋白，也没有发现波形蛋白和肌间线蛋白在肌纤维内的聚集，此外由于肌纤维比较大和有肌型分化，同时缺乏核蛋白体和微管，使患者的肌纤维也不同于正常胚胎12周的肌管。因此早发性中央核肌病和X连锁肌管肌病的发病机制不同。25%～95%的肌纤维内出现位于肌纤维中央的肌核。单个的核位于肌纤维的中央，肌原纤维结构正常，缺乏肌纤维变性改变，使中央核肌病不同于其他肌肉病或神经源性肌萎缩伴随 ......