[速览]三、努南综合征

努南综合征（Noonan syndrome）又称假性特纳或男性特纳综合征，翼状颈综合征。病因不明，近年认为，本病为常染色体显性遗传或X、Y染色体等位基因有突变，核型为46，XX或46，XY，具有遗传异质性。本病为一遗传性疾病而非染色体畸变，患者具有与特纳综合征类似的表现，但核型分析正常。在此介绍本病是为了与特纳综合征进行鉴别。多数患者身材矮小，30%～50%的患者心脏畸形，常见肺动脉瓣狭窄，动脉导管未闭，肥厚性心脏病，性发育迟缓，一般不具有Down综合征的圆锥角膜。 ......