[速览]第八节 遗传性股骨头缺血性坏死

近年来大量研究证实，多种与骨坏死相关的基因遗传多态性与ONFH发病存在高度相关性，这有助于临床症状出现之前对易感人群进行基因筛查，为早期的ONFH诊断、治疗提供依据。我国台湾专家所做研究显示，家族性病例的股骨头坏死相关基因位于人类12q13上，进行研究的三个家族性股骨头坏死的成员中，所有的患者皆带有一个位于第二型胶原基因（COL2A1）的外显子（exon）上、由鸟嘌呤（Guanine）核苷酸转换为腺嘌呤（Adenine）核苷酸的基因突变。基因治疗主要前景在于可预防股骨头坏死的发生，而当股骨头坏死一旦发生， ......