（五）CLC‐5 的生理学特征和XLHN 的病理生理特点

目前对CLC‐5的了解还很有限，尚未明确CLC‐5变异导致近端肾小管病变、高钙尿症、肾功能衰竭的机制。由于XLHN最早发生及最常见的症状是LMW蛋白尿和高钙尿症，因此推测该氯离子通道对维持近端肾小管和钙盐代谢方面起着重要的作用。由于在髓袢升支粗段（MTAL）基底侧氯离子通道参与穿细胞氯离子转运，其可能对该处钙盐重吸收有一定作用。在远曲小管，噻嗪类利尿药物和PTH均可通过激活氯离子通道刺激钙的转运，同时导致细胞的超极化，故这种氯离子通道的失活可导致高钙尿症。肾功能衰竭的原因也不清楚，单独的高钙尿症不会导致肾 ......