[速览]101. α地中海贫血

地中海贫血是一组以珠蛋白合成减少,链/非α链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病,是我国长江以南发病率最高、影响最大的遗传病之一。由α珠蛋白基因缺失所致，珠蛋白基因位于人类16号染色体上,每条染色体上有两个α-珠蛋白基因座位，因此每条染色体上缺失的α珠蛋白基因数目可以是1个（α地贫2等位基因），也可以是2个全缺失（α地贫1等位基因），可以有4种临床症状，与缺失的α珠蛋白的基因数目有关。缺失1个没有临床表现，缺失2个表现为轻型，缺失3个为HbH病，缺失4个最严重，为HbBarts水肿胎儿综合征。地中海贫血 ......