肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy , HCM )并不少见,表现为异常不能解释的心室肥厚,以左心受累为主,而心腔无扩大,并排除主动脉狭窄、高血压及运动员生理性肥厚。肥厚的心肌分布不均匀,可以是全部心肌肥厚,也可以是局限性肥厚。临床表现多样化,是较大儿童及青少年猝死的原因之一。根据左室流出道有无梗阻,分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。进行家族史调查,并明确基因突变,并协助判断预后及指导治疗。