[生理学]2﹒药物受体基因的多态性

β2肾上腺能受体是其中研究较多的一类，有3 种多态性（Arg16Gly、Gln27Glu、Thr164Ile）可改变受体功能。具有16 Gly 多态性的哮喘患者，比具有16 Ar g的患者对支气管扩张药沙丁胺醇介导的受体下调脱敏感增加。与纯合的16Gly 相比，纯合的16 Arg 和杂合的16 Arg 对沙丁胺醇的反应分别高5倍和2倍。 5‐羟色胺（5‐HT）是一种神经递质，参与许多正常生理活动，5‐羟色胺载体基因启动子的多态性可引起该载体基因表达异常，从而影响到某些与5‐HT 有关疾病治疗的反应。5‐HT 1B 受体124位的变化，就可引起一条氨基酸链对偏头痛治疗药物舒巴坦的亲和力增加2倍，而亲和力的增加就会导致药物的不良反应，使小部分患者可能出现冠状动脉痉挛。VDR 基因按其有无限制性内切酶BsmI 位点，其基因型可分为B 型（BsmI）和b 型（BsmI ＋）2 种。 血管紧张素转换酶（ACE）基因，有2 种变异取决于287位的碱基对插入与否，即插入状态（I‐f or m）和消除状态（D‐f or m）。在蛋白尿性肾小球疾病患者中，应用ACE 抑制剂（ACE I）依那普利后，带有缺失基因型的患者蛋白尿与血压无改善，而在插入基因型的患者中两者均显著降低。