[概述]一、表型分型和基因分型

药物代谢表型可通过测定其代谢情况或临床结果而获得。基因型分析涉及PCR、多重PCR、等位基因特异性扩增、寡核苷酸连接分析、高密度芯片分析、质谱分析等一系列技术。药物代谢酶多态性的表型分型（phenotyping）是通过检测个体的代谢能力来间接分析其基因变异的。基因分型（genotyping）通过提取受试者DNA而直接分析基因变异，可以快速、准确地诊断出有药物代谢或受体活性异常的个体，且结果终身不变。基因分型优点有：直接测定个人的基因信息。基因分型也有其不足，如许多特定的基因型的功能意义目前还不明了。除非出现简便、高通量方法用于大规模临床样本的常规基因分析，目前基因分型的成本还比较高。