[速览]第十四节 肉碱缺乏症

肉碱（carnitine）或烃基三甲胺丁酸是人体内促进脂肪代谢的重要物质。人体内的脂肪酸类的氧化，先在脂酰辅酶A合成酶和ATP的作用下与辅酶A结合，还需要经过肉碱的转运作用，才能进入线粒体以媒介脂肪酸的氧化作用。肉碱缺乏症的起因可由于多个环节的缺陷，有些是由于先天性的酶缺陷，如肉碱软脂酰转移酶（CPT）或肉碱转位酶（CTA）的活力缺陷，但大多是由于肉碱的合成减少或分解或排出的增多，或是组织内肉碱的转运功能下降所致。肉碱缺乏症可表现为全身型或肌病型两大类，前者可累及全身肝、新、肾、脑、肌肉等多个器官，而后者仅限于肌肉组织。肌病者应用中药灵芝孢子粉制剂口服或肌内注射，据报告具有一定的疗效。