[病因学]一、病因与发病机制

半乳糖血症（galactosemia）是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1／6200，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖‐1‐磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。