细胞的形态和行为是由表达的总体基因决定的,因此,癌细胞的异常形态和行为是由表达基因在质和量上的异常改变所引起,并且这些新获得的特征能在肿瘤的克隆扩增中遗传。研究表明,基因组印记基因的异常甲基化会引起人类发育畸形、肿瘤等疾病的发生。印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成:在肿瘤抑制基因的两个等位基因中,其中一个已被印记沉默,另一个仍有正常功能,若随后发生一次杂合缺失(loss of het erozygosity,LOH)等事件,使后者亦沉默,这样该肿瘤抑制基因失活就启动癌变过程。现已发现多种印记基因如I GF2、I GF2‐AS、H19、BWRI A、BWRI C基因等,通过上述途径与人类肿瘤的发生密切相关[ 41 ]。
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