[文献资料]四、血液EGFR突变检测

肿瘤组织是检测驱动基因的最佳样本，但是仍存在局限性。部分晚期肺癌患者无法获取肿瘤组织或者没有足够的肿瘤组织进行EGFR突变检测。再活检/重复活检困难，无法进行疗效的动态检测。存在瘤内异质性，单个标本的检测结果无法代表整个肿瘤组织的突变状态。与之相关的另一个概念是外周血游离DNA （ cfDNA ） ，是统称存在于循环系统中的、游离于细胞外的小片段DNA ，来源包括正常细胞坏死、炎性细胞，肿瘤细胞坏死和凋亡（见文末彩图27-3 ） 。健康人血液中的cfDNA含量极低，而肿瘤患者血液中，根据其病情阶段，可以检测到不等量的cfDNA/ctDNA 。EGFR基因扩增与蛋白过表达对化疗联合西妥昔单抗疗效的预测两者孰优孰劣仍需要更多研究和数据的解读。