[速览]一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，小儿苯丙酮尿症作为一种遗传类疾病，我国人群的发病率约为1 ∶ 16500。小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，为常染色体隐性遗传病。大部分患者是由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，结果引起一系列代谢异常。少数非典型苯丙酮尿症的患儿是由于四氢生物蝶呤代谢过程中缺乏合成或再生所需的酶，而影响了苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸的代谢，更加重了神经系统的损害。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法（低苯丙氨酸饮食），无特效药物。