[速览]二、隐性遗传性感觉性神经病HSNⅡ型

为常染色体隐性遗传，病人多来自于Brittany地区。腓肠神经活检病理可见所有有髓纤维均减少脱失，以中小纤维远端轴索变性为重。电镜下可见无髓纤维轴索变性，偶见节段性脱髓和再生纤维，神经内膜成纤维细胞空泡化。发病机制未明。较早出现手指或脚趾，无痛性溃疡和指、趾端坏疽脱落，检查手和脚部，所有感觉包括音叉觉、位置觉、痛觉、温觉和触觉均丧失。上、下肢腱反射丧失，肌力正常或轻度受累，四肢近端亦可有轻度感觉减退，智能发育、颅神经和自主神经功能通常保留，无重要改变。治疗主要包括对脚或手溃疡、坏疽的护理，以及外科换药等，少数病例肢体坏疽，需截肢手术治疗。一般对症和支持治疗。