地球上的大部分物种各自都具有其特定的稳定基因组序列,但对于一个物种群体中的每一个个体而言,在其DNA序列上的某些特定的位置会出现不同的碱基,这就是SNP。但直至现在SNP和突变位点的发现仍依赖于de‐novo测序和对所感兴趣物种的基因组测序以及对公共数据的多序列比对。可将目的DNA序列扩增,然后通过第二次PCR产生所需序列,用MALDI‐TOF质谱分析,并与计算机预测的谱图进行对比,即可发现并查明样本序列中的变异位点。