人类的所有基因在染色体上呈线性排列,在减数分裂时,每对染色体彼此交换遗传物质即遗传重组。相关是研究一个特定的等位基因频率在病人中是否高于非病人,如特定基因频率高且与某一疾病相关,这个等位基因本身可能是致病基因,或与致病基因在染色体上线性排列相距很近(连锁不平衡)。