分子遗传学研究是从1953年美国分子生物学家Watson和英国分子生物学家Crick提出DNA的双螺旋模型开始的。分子遗传学主要研究基因本质、基因功能以及基因变化等对罹患精神疾病风险的影响及其神经机制。遗传表型多态性是指由遗传控制的性状即表型的多样性。对于精神疾病这样的复杂疾病,关联分析、连锁分析是最常用的精神疾病分子遗传学研究策略。