[速览]（一）结节性硬化症

结节性硬化症（Bournevile病），是常染色体显性遗传病，部分患者为散发性，临床表现为面部血管纤维瘤、痫性发作、智能减退等。阶梯蛋白与鸟苷三磷酸酶激活蛋白有高度同源性，且结节蛋白和错构瘤蛋白有相互作用，在细胞分化中起着一定作用。主要表现为大脑内有散在的多发性硬化结节，结节分布于大脑半球灰质和白质，额叶多见，背侧丘脑、基底核、小脑、脑干和脊髓等也可见到。脑室室管膜下的小结节可堵塞侧脑室孔、第三脑室等，引起脑积水。面部整容:面部皮脂腺瘤可采用液氮冷冻或移动式接触冷冻法,分期分区治疗，或使用电灼疗法。重型或晚期患者可死于严重精神失常、癫痫持续状态、大量血尿、肺源性心脏病及心力衰竭等。