[病因学]第二节 分子遗传学——核酸的分子生物学

普遍认为基因是贮存遗传信息的DNA 分子片段，但在某些特定的生物体内（如部分病毒），RNA 也可以作为遗传信息的携带者。尽管已经有学者对将基因仅定义为DNA 提出质疑，但目前人们普遍接受的基因定义仍然是：基因是DNA 分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称。其中，脱氧核糖和磷酸都是相同的，核苷酸的差异主要是碱基不同，组成DNA 的碱基为腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）四种，A 和T 互补，G 和C互补。 DNA 携带着两种遗传信息：由DNA 核苷酸序列决定的遗传信息和由DNA 结构决定的外遗传信息。在A、T、G、C 四种碱基中，三三组合，构成一个“密码子”，或称“三联体密码”，DNA 大分子上载有64 种密码子。遗传信息除了含有编码信息以外，还存在大量的非编码序列，这些非编码序列为调控信息；外遗传信息是存在于染色体物理结构中、与碱基序列不直接相关、可影响DNA 活性的任何可遗传的信息，如染色质的结构、DNA 甲基化、DNA 分子的构象和拓扑特征等。真核生物的基因表达遵循生物学的中心法则（central dogma，图1‐3‐1），从“中心法则” 可以看出，遗传信息的一般流动方向（图中红线所示）是：遗传信息可以从DNA 流向DNA，即完成DNA 的自我复制过程，也可以从DNA 流向RNA，进而流向蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译过程。后来的科学研究又发现，在某些病毒中，RNA 也可以自我复制，并且还发现在一些病毒蛋白质的合成过程中，RNA 可以在逆转录酶的作用下合成DNA。