[速览]一、Andersen’s综合征

Andersen ’ s综合征（AS）是由于在表达内向整流钾通道（Kir）家族Kir2 ﹒ 1的KC NJ2基因上发生了突变，而Kir2.1是K ＋通道的1个α亚基，它在很多类型细胞中可以决定并稳定静息膜电位。由于SCN4A只引起周期性麻痹和与心律失常或发育不良有关，而CACNG1的编码产物并未在心脏中发现，鉴于KCNJ2基因的已知功能和表达方式，KCNJ2基因是引起AS综合征的首要基因。