[速览]一、概 述

通过赢得诺贝尔奖的膜片钳技术的应用，人们可更好地洞察细胞膜离子通道的功能，并深入探讨离子通道与疾病的关系。编码骨骼肌电压门控性钠通道的基因克隆和分析显示，人们发现的第一例伴有钠通道紊乱的基因突变病例是高血钾性周期性麻痹（Hyper PP）。下面的图2‐5‐10表现了电压门控性钠通道α亚单位的分子结构及其基因突变所致若干种遗传性骨骼肌钠通道病。对于钾恶化性肌强直（PAM）、先天性副肌强直病（PC）和高血钾性周期性麻痹（Hyper PP）来说，其基本发病机制相同，均为钠通道动力缺乏（adynamia）：钠通道门控机制的缺陷动摇了失活状态（即通道失活可减慢或不完全）。