本病是由DNA合成障碍所引起的一组贫血,其特点为骨髓中出现大量形态和功能异常的巨幼(红)细胞,外周血液呈现大细胞性贫血。主要发病原因是缺乏叶酸或(及)维生素B12,绝大多数是由于叶酸摄入不足。对不能确定叶酸或维生素B12缺乏的营养性巨幼红细胞贫血,可以同时应用维生素B12和叶酸。慢性溶血性贫血,长期服用抗癫痫药物,血液透析或小肠切除术后等的患者定期注射维生素B12,每2~3个月注射0.5~1mg。其他类型的巨幼红细胞贫血包括药物引起的DNA合成缺陷。去除病因药物所致的DNA合成缺陷,停用有关药物后,贫血可获好转。乳清酸尿口服尿嘧啶核苷(uridine)1~1.5g/d治疗,可使血液学变化缓解。
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