[速览]第三节 肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良（limb‐girdle muscular dystrophy，LGMD）为一组以肩胛带和骨盆带肌无力和（或）萎缩为特点的遗传性肌肉病，分为1型和2型，迄今1型有7个亚型，2型有12个亚型。肌肉病理为肌源性损害，可见边缘空泡，PAS阳性透明的棒样包涵体。肌肉病理为轻度肌源性损害，免疫组化lamin A在胞核聚集并出现在胞浆。肌肉病理常为轻度肌源性损害。基因CALPN3定位于15q15.1‐q21.1，编码蛋白为肌肉特异性钙蛋白酶‐3（calpain‐。肌肉病理肌源性损害，电镜下可见肌原纤维Z、I和A带斑片样损害。通过按摩、理疗、支架防止畸形和挛缩，适当运动以增强肌肉力量，对有心肺障碍的患者适时进行心肺功能保护和处理，可延长生命。