为早期表现,夜盲或暗光中视物不清最早出现,数周后开始出现干眼症表现,继而角膜发生干燥、浑浊、软化,自觉畏光、眼痛,常用手揉搓眼部导致感染。严重时可发生角膜溃疡、坏死、穿孔,虹膜、晶状体脱出,导致失明。长骨增长迟滞,齿龈增生和角化,牙齿釉质易剥落,失去光泽,易发生龋齿。尿液脱落细胞检查超过3个/mm3为异常,有助于维生素A缺乏诊断,找到角化上皮细胞具有诊断意义。暗适应检查异常有助诊断。