[速览]第三十六章 遗传性疾病的治疗（二）

遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性疾病。病程多呈慢性、进行性发展，主要累及脊髓、小脑和脑干等部位，其他组织如基底节、脊神经、脑神经、自主神经、丘脑、下丘脑等亦可受累。由于致病基因及其突变形式的复杂，该病存在较大的遗传异质性，因而临床分类复杂而混乱，至少有60种类型，目前较为公认的是基于分子生物学的基因型分类（具体见表36‐1及表36‐。遗传性共济失调是较为常见的神经系统遗传病之一，约占神经系统遗传病的10%～15%，随国家和民族的不同，疾病的类型和患病率有较大差异。不良反应包括发热、头痛、荨麻疹以及注射局部红肿等。