[速览]二、单基因心血管病的基因组学

在心血管疾病中已经证实的单基因病有家族性肥厚性心肌病、家族性扩张性心肌病、先天性长Q‐T综合征、特殊类型的高血压等。迄今已有10多种属于单基因遗传病性质的继发性高血压的致病基因已被定位或克隆，包括与肾上腺皮质激素代谢有关的基因、与离子转运有关的基因和一些因儿茶酚胺产生过量导致高血压的常染色体显性遗传疾病的致病基因等。需要指出单基因性质的高血压基因研究并未结束，可能还有一些尚未认识的新病种有待发掘，如在土耳其发现一种以严重高血压伴短指畸形为特征的常染色体显性遗传病，新近其基因已被定位。