[速览]（六）ACE基因多态与脑血管疾病的关系

ACE使Ang Ⅰ转化为Ang Ⅱ，是RAS中的关键酶，该酶广泛存在于心脑血管系统，如心脏、血管、脑以及神经上皮细胞。ACE基因位于17q23，是21kb的单拷贝基因，由26个外显子和25个内含子组成部分，在ACE基第16内含子中有一个287bp的DNA片段，存在插入／缺少（I／D）多态性。国内外学者对ACE基因与心血管疾病的相互关系进行了大量研究，并证明ACE基因缺失型与冠心病、心肌梗死、心肌病等的发病显著相关。近年对ACE基因多态性与脑血管病之间关系的多数研究也得出其基因变异可增加脑血管疾病危险度的结论。总之，ACE基因多态在脑血管疾病中的作用尚存在争议，还需大样本、多地区前瞻性研究的进一步证实。