现今,任何DNA序列的变异都可以通过直接测序来检出,但它仍然成本高昂。有许多检测序列变异的方法,至今仍广泛用于基因突变和多态性研究。小卫星DNA(minisatelite DNA)和微卫星DNA(microsatelite DNA)的多态性检测:小卫星DNA通常不超过20kb,由长15~65bp的基本单位串联重复而成,其重复次数在人群中是高度变异的,这决定了小卫星DNA区长度的高度变异性。正在兴起的药物基因组学(pharmacogenom‐ics)就是在整体基因组水平上研究遗传因素对药物作用的影响和不同基因型个体对药物反应的差异,它为临床有针对性的合理用药和新药设计提供了理论依据。
……