[速览]三、Fabry病

Fabry病是溶酶体酶α半乳糖苷酶A缺乏，引起的鞘糖脂分解代谢异常疾病。女性为携带者，男性患病，是X连锁的隐性遗传病。对发作性疼痛和烧灼痛，应用苯妥英钠、阿米替林和卡马西平对症治疗。酶补充可能是有前途的治疗，agalsidase α治疗12个月后不但使血内α半乳糖苷酶A含量得到了纠正，临床症状也有了明显好转。重组的α半乳糖苷酶替代治疗也在探讨中，0.2mg／kg，每周一次，静脉注射，共应用12次。基因治疗在探讨中，以异源性嵌合体为基础的基因疗法在研究中，通过静脉、肌肉输入体内。为了延长生命，肾衰竭时肾移植也是治疗手段之一。