本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,典型表现为造血功能衰竭,多发性先天畸形(发育迟缓、矮小、拇指畸形,心肾畸形等)。FA的全血细胞减少多出现在5~10岁。若造血功能衰竭,易发展为白血病或骨髓增生异常综合征。