[速览]一、家族性淀粉样周围神经病（familial amyloid polyneuropahty，FAP）

葡萄牙医生Andrade于1952年首先描述的一组常染色体显性遗传性疾病，其临床特点为源于细胞外淀粉样原纤维沉积，并主要累及周围神经和自主神经。目前研究认为，TTR基因点突变是绝大多数葡萄牙及日本FAP的遗传学基础。随着对FAP分子生物学研究的不断深入，多达40余种与TTR基因点突变相关、不同氨基酸位置替换的FAP在世界各地相继报道。在明确家族史后，均应进行神经活检刚果红染色，寻找淀粉样物沉积并作组织化学检查，确定淀粉样物来源，可以确定本病的诊断。