[速览]第四节 氯 通 道 病

氯离子通道在细胞兴奋性调节、跨上皮物质转运、细胞容积调节和细胞器酸化作用等过程中发挥重要作用。这种功能的多样性与不同种类的氯离子通道基因编码不同有关。截止现在，只有Cl C‐0的通道构型研究得比较清楚，因为Cl C‐0的单通道电导约10p S，可实现单通道记录。因此，氯离子通道发生突变的位点亦不如其它通道病明确。在先天性肌强直病人和肌强直动物模型中都发现了骨骼肌氯离子电导的减小，因此，Cl C‐1与先天性肌强直疾病关系密切。从基因水平研究通道遗传性疾病的分子基础，不但可加深对电压门控通道结构与功能关系以及“通道病理学”的理解，同时也为疾病的分类、诊断与治疗奠定坚实的理论基础和实验依据。