[速览]第三节 钙 通 道 病

现有研究显示，所有遗传性钙通道病均为常染色体显性遗传，通常表现为蛋白质功能改变，而不是简单缺失，可表现为多种突变，如单核苷酸替换的错义突变而产生长度正常但功能异常的蛋白质。三核苷酸重复序列扩增等。以下是常见的几种钙通道病。该病至少有3种不同核苷酸替换，引起CACNL1A3基因上可能为电压敏感性的片段发生错义突变，此基因编码骨骼肌二氢吡啶受体上的α 1S亚单位，二氢吡啶受体是电压感受器和L型钙通道。钙通道病分子学研究可推动治疗学的发展，醋氮酰胺是可以有效治疗反应性低钾性周期性麻痹的功能增强型通道拮抗剂。证实遗传的异质性，如偏头痛，可用现有的治疗药物达到更合理的个体化治疗。