巨幼细胞贫血系由于叶酸和(或)维生素B12缺乏导致DNA合成障碍及复制速度减缓,因而骨髓造血细胞的发育和成熟受阻,有效血细胞生成数量明显减少,发生贫血,严重时,粒细胞与血小板均可减少。本病造血细胞的形态特点是胞核发育受阻以致与胞浆发育不同步,其结果导致细胞形态与功能均不正常的异常细胞,即细胞的巨幼变(megaloblastosis)。体内其他增殖速度较快的细胞,如胃肠道上皮细胞也可受到累及。临床上恶性贫血为维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血的常见类型之一,具有下述临床特征:①多数患者在50~70岁发病。本病预后与原发病有关,但如能纠正病因,或维持治疗,营养性巨幼细胞贫血本身预后良好。
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