二、药物基因组学的遗传学基础

遗传的主要物质基础是细胞核染色体上的DNA，DNA是携带遗传基因、传递遗传信息最基本的物质。储有遗传信息的DNA片段称为基因。DNA分子是由两条平行的多核苷酸链围绕同一中心轴构成的双螺旋结构，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条从5 ′ 3 ′，另一条从3 ′ 5 ′，两条链呈反向平行排列，彼此由氢键相连。每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基三部分组成。DNA分子中存在4种碱基，2个嘧啶碱基是胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），2个嘌呤碱基是腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）。碱基对的顺序决定了DNA的序列，进而氨基酸的序列也由此决定。单倍型是指在同一染色体上进行共同遗传的多个紧密连锁的等位基因的组合。