巨幼细胞贫血系由于叶酸和/或维生素B12缺乏导致DNA合成障碍及复制速度减缓,因而骨髓造血细胞的发育和成熟受阻,有效血细胞生成数量明显减少,发生贫血,严重时,粒细胞与血小板均可减少。本病造血细胞的形态特点是胞核发育受阻以致与胞浆发育不同步,其结果导致细胞形态与功能均不正常的异常细胞,即细胞的巨幼变。此改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞3系。体内其他增殖速度较快的细胞,如胃肠道上皮细胞也可受到累及。若叶酸和/或维生素B12缺乏者同时伴有铁或其它营养素缺乏,在治疗时应注意一并足量补充。