[速览]第一节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病发病机制不详，基于错构瘤发生于不同器官，以及这些错构瘤的形态和生物学特点，可以推测本病系结节性硬化症基因突变导致基因产物— — — tuberin失活而引起神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育。以肾肿瘤者最多见，其次为心脏横纹肌瘤，其他内脏器官损害有甲状旁腺、甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等。具备1条主要特征，或2条次要特征，或1条次要特征和2条辅助特征。面部皮脂腺瘤可采用液氮冷冻或移动式接触冷冻法，分期分区治疗，也可用电灼方法。