大多数药物与其特异性靶蛋白相互作用后产生效应,药物作用靶点的基因多态性造成靶蛋白对特定药物有不同亲和力,导致药物疗效出现差异。药物受体基因的多态性与药物的作用密切相关。药物受体基因多态性也可影响药物不良反应和毒性作用,如多巴胺受体多态性和药物引起的迟发性运动障碍有关,钾通道突变和药物引起的心律失常有关,斯里兰卡肉桂碱受体( ryanodine receptor )多态性和麻醉药物引起的恶性高热有关。研究基因突变与药物疗效的关系,为每一个患者设计不同的治疗方案,不仅可以提高药物的疗效,缩短疗程,也可以减少药物毒副作用,节省医药费用,对患者的治疗意义重大。
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