胰岛素受体介导胰岛素对靶细胞的生物效应,是一种细胞表面糖蛋白。胰岛素受体基因已发现至少15种单核苷酸多态性,这些多态性与糖尿病发生、肥胖、脂质代谢、胰岛素治疗耐受以及其他一些疾病或病理状态的发生有关,并且可能影响药物对相应疾病或病理状态的疗效(图21‐。密码子735发生单核苷酸置换(AGG → AGT)可使蛋白裂解位点上“ Arg‐Lys‐Arg‐Arg ”片段最后一个氨基酸Arg被Ser替换,从而影响了受体前体的裂解,改变了受体的构象,并降低受体与胰岛素的亲和力。图21‐2人胰岛素受体基因和两种胰岛素受体蛋白异构体的示意图。
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