一、引 言

人类基因组的序列变异包括直接导致单基因遗传疾病或易感多样性疾病的突变及不影响个体表型的中性多态性。最重要的多态性细胞色素P450酶之一是异喹胍水解酶即CYP2D6，许多常用药物，如某些抗抑郁类药物、神经兴奋类药物、选择性血清素再摄入抑制剂和心血管类药物都是以该酶为底物。在微测序反应中，多态性核苷酸的区别是基于核苷酸掺入DNA聚合酶催化反应的高精确度，立即与多态性核苷酸退火的检测引物通过与分析位点核苷酸互补的信号标记核苷酸而延伸，因此微测序法能明确区分纯合子和杂合子基因型。