[概述]【疾病简介】

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性克隆性疾病。此种造血干细胞发生异常，导致血细胞膜表面缺陷，缺乏一组糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）锚连蛋白，致细胞易遭受补体的破坏，主要特征为连续性慢性血管内溶血伴有发作性加剧，并伴有不同程度的骨髓造血功能降低，患者多表现为全血细胞减少。目前研究发现，PNH患者发生的血管内溶血释放的游离血红蛋白诱发的血管内一氧化氮（NO）大量被清除是导致腹痛、静脉血栓形成的重要机制。NO减少促使小血管收缩，血小板激活（黏附、聚集功能增强），易形成微血栓。