[速览]Ⅱ型神经纤维瘤病

美国NIH在制定多发性神经纤维瘤病的诊断标准中指出：若病人有双侧听神经瘤应诊断为Ⅱ型神经纤维瘤病（NF Ⅱ），其约占听神经瘤的1%～2%。NF Ⅱ的基因突变和临床表型之间的关系尚不清楚，Merel认为保持NF Ⅱ蛋白C‐末端序列完整性的NF Ⅱ基因突变与轻型有关，然而，具有大的NF Ⅱ基因缺失的患者亦为轻型的临床表型。提示NF Ⅱ表型差异可能由非NF Ⅱ基因突变的因素所致（受环境、后天或化学因素的影响），NF Ⅱ基因突变伴随高发神经鞘瘤和脑膜瘤，证实该基因为肿瘤抑制基因，其肿瘤发生机制符合“双重打击效应”模型。