[发病机制]（一）基因突变

流行病学显示5%的AD患者有明确家族史。致病突变基因已被确定，属常染色体显性遗传，为多基因遗传病。通过基因分析已确定有三种导致早发家族性AD发病的基因，即APP、早老素‐1（presenilin1，PS‐。而晚发家族性AD的基因“危险因素”也被确定，其中最重要的是Apo E‐4等位基因。目前大量资料表明，A β的沉积在AD的发病中起重要作用，这提示在AD的发病过程中有多种基因途径可导致同样的病理变化。用酵母人工染色体（YAC）建立毗邻候选基因序列，再从19种候选基因中用YAC、外显子作图及直接c DNA筛选技术发现了S182基因，之后将其命名为PS‐l基因。3 ﹒载脂蛋白E（Apo E）基因（见第三节）.