一种常染色体隐性遗传病。为先天性糖代谢异常疾病。包括:① 糖激酶缺陷:尿内有少量果糖,无症状;② 糖血症:因果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏引起,患儿进食蔗糖或果糖后出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状。青少年及成人可仅有腹痛、恶心、呕吐。应禁食蔗糖、果糖。