槭树汁尿症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于支链酮酸脱氢酶缺陷而导致。支链氨基酸脱氨后，产生相应的酮酸在肌肉线粒体内，由支链酮酸脱氢酶催化氧化脱羧，当此酶活力减弱时，血及尿中支链氨基酸及其相应的酮酸均升高，出现呕吐、肌紧张、智力缺陷等症状，尿液有特殊的槭树汁气味。服用大量维生素B₁可缓解。