人血红蛋白(Hb)合成障碍所引起的一种溶血性疾病。可分为:① 蛋白肽链的异常,即地中海贫血。② 蛋白肽链质的异常即各种异常血红蛋白病。例如HbS、HbC、HbM等。由于遗传缺陷,控制血红蛋白中球蛋白链合成的基因异常,可产生各种分子结构有变异的血红蛋白。