白化病(albinism)是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病,病变累及眼、皮肤、毛发。根据不同表现分为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism)和眼白化病(ocularalbinism)。本病多数是隐性遗传,即带有相同白化病致病基因的父母将致病基因传给子女,使其具有相同白化病基因“纯合子”发病。常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传呈不完全白化病表现,头发及皮肤较全身性白化病色素深些,但两眼一般正常,仅有些畏光。李洪义,吴维青,郑辉.白化病相关综合征的临床特征与产生机制.中国优生与 ......