[病因学]第二节 胱 氨 酸 尿

胱氨酸尿为遗传性疾病，患者家庭成员中有3种人（表12‐。致病基因的杂合子,表现为轻度胱氨酸尿，胱氨酸和赖氨酸中度增加，而精氨酸和鸟氨酸无或很少排出。致病基因的纯合子,表现为严重胱氨酸尿，4种氨基酸大量增加。所有患者尿中胱氨酸等二碱基氨基酸都升高，都有或将有胱氨酸结石形成。所有患者及其子女和祖先均有异常的Harris Ⅱ型胱氨酸尿即病理性胱氨酸尿和赖氨酸尿，但不像Ⅰ型患者那样高，这为不完全隐性遗传。型相当于Harris完全隐性型,纯合子患者肠内不能主动转运胱氨酸等二碱基氨基酸，口服胱氨酸负荷提示肠道吸收障碍 ......