[概述]（二）Lafora病

该病为常染色体隐性遗传，10～18岁起病，主要表现为痴呆和进行性肌阵挛性癫，常有全身性发作及小脑共济失调，半数病人有部分性发作，多起源于枕区。该基因在多种组织表达，编码酪氨酸蛋白磷酸化酶（protin‐tyrosine phosphatase），通过反转酪氨酸激酶在细胞信号传导途径中的作用而调节细胞内磷酸酪氨酸水平。EPM2基因有多种致病突变，如小缺失、插入、移码突变、错义突变和无义突变，而且有突变热点，即在40%的先证者发现241位精氨酸变为终止密码子的无义突变（R241X）。有人将本病的第二个基因（E ......